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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

ICONIC: An R Package for Integrating Instrumental Variable- and Negative-Control-Informed Causal Discovery and Diagnostics in Multiomic Studies

El artículo presenta ICONIC, un paquete de R que unifica las variables instrumentales genéticas y la calibración de controles negativos dentro de un marco de inferencia causal proximal para abordar la confusión no medida en estudios multiómicos, ofreciendo diversos estimadores, diagnósticos robustos y aplicaciones en el mundo real en biología placentaria y tumoral.

Bresnahan, S. T., Xiong, C., Head, T., Chang, Y.-H., Bhattacharya, A., Huang, J. Y.2026-08-31
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TRACE: A FINE-TUNED BIOMEDICAL LANGUAGE MODEL FOR DIRECTIONALLY INFORMED DRUG REPURPOSING FROM TRANSCRIPTOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

El artículo presenta TRACE, un flujo de trabajo escalable e impulsado por IA que aprovecha un modelo de lenguaje biomédico ajustado para automatizar la curación de literatura y clasificar candidatos a fármacos aprobados por la FDA para su reposicionamiento mediante la alineación de las direcciones del efecto fármaco-gen con las señales de los estudios de asociación de transcriptoma completo (TWAS), cerrando así la brecha entre el descubrimiento genético y la generación de hipótesis terapéuticas.

Otieno, C. O., Seagle, H. M., Akerele, A. T., Jaworski, J., Guare, L., Setia-Verma, S., Velez Edwards, D. R., Edwards, T (…)2026-08-28
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Cross-trait and multi-polytranscriptomic score analysis of Parkinson's disease identifies novel associations and improves prediction

Este estudio presenta el primer análisis a gran escala de puntuaciones multi-politranscriptómicas y de rasgos cruzados de la enfermedad de Parkinson, demostrando que la integración de datos transcriptómicos con modelos de aprendizaje automático identifica nuevas asociaciones de rasgos y mejora significativamente la precisión de la predicción de la enfermedad más allá de las puntuaciones poligénicas tradicionales.

Gilchrist, L., Pain, O., Calhas, S., Genetics Program, G. P., Noyce, A. J., Atterling Brolin, K., Perinan, M. T., Proits (…)2026-08-26
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Pediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns

Este estudio analiza datos farmacogenómicos de 1.159 niños y recién nacidos rusos para demostrar que los algoritmos actuales de interpretación basados en adultos a menudo no logran tener en cuenta los cambios del desarrollo en el metabolismo de los fármacos, lo que conduce a la propuesta de un nuevo modelo de reporte de PGx pediátrico orientado a la edad que integra ajustes ontogénicos y estratificación de evidencia.

Buianova, A. A., Cheranev, V. V., Kuznetsov, M. I., Repinskaia, Z. A., Belova, V. A.2026-08-25
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Association of genetic variants from the Wnt signaling pathway with cardiovascular disease in the Saudi Arabian population

Este estudio de casos y controles en una población de Arabia Saudita revela que variantes genéticas específicas dentro de los genes de la vía de señalización Wnt (APC, AXIN2, DKK4, SFRP3 y LRP6) están asociadas con el riesgo de enfermedad cardiovascular de una manera dependiente de la edad y el género, mientras que las variantes en CTNNB1, TCF7L2 y DKK3 no mostraron una asociación significativa.

Chinmayi Ramachandra Kaundinya, Narasimha Reddy Parine, Zahid Khan, Maha Arafah, Jilani Purusottapatnam Shaik, Mohammad (…)2026-08-24
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Conditional polygenic enrichment distinguishes causal from tagging disease-critical cell populations in single-cell RNA-seq

El artículo presenta scDRS-FM, un nuevo método que integra datos de RNA-seq de célula única y GWAS para distinguir poblaciones celulares causales y críticas de la enfermedad de las poblaciones de marcaje correlacionadas mediante el modelado del enriquecimiento poligénico condicional, permitiendo así un mapeo fino más preciso de los contextos celulares relevantes para la enfermedad a través de diversos rasgos y tipos de células.

Turcan, A., Hou, K., Lin, K. Z., Pfenning, A., Sakaue, S., Zhang, M. J.2026-08-23
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Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Este estudio introduce un marco de puntuación de riesgo poligénico extendido (ePRS) que incorpora interacciones multilocus no aditivas y efectos de interacción gen-ambiente para mejorar significativamente la predicción del riesgo genético para enfermedades complejas como la diabetes tipo 2 y la enfermedad celíaca al capturar individuos de alto riesgo que son omitidos por los modelos aditivos tradicionales.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14
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Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Un estudio de asociación de genoma completo de 94.730 adultos chinos del China Kadoorie Biobank identificó 19 asociaciones independientes de variantes en el número de copias a través de 15 loci que influyen en rasgos antropométricos y cardiometabólicos, incluyendo hallazgos novedosos y regiones de sensibilidad de dosis replicadas, expandiendo así la comprensión genética de estos rasgos en poblaciones de Asia Oriental.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13
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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

En un análisis transversal de 738.531 participantes del estudio UK Our Future Health, los investigadores descubrieron que, si bien cada individuo posee al menos un fenotipo farmacogenómico accionable, el 36,8% ha recibido la medicación correspondiente, con tasas de coocurrencia que aumentan con la edad y se concentran en clases de fármacos ampliamente prescritos como los inhibidores de la bomba de protones, los antidepresivos y las estatinas, resaltando así oportunidades significativas para optimizar el tratamiento mediante pruebas farmacogenómicas preventivas.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Este estudio bioinformático identifica que, si bien los melanomas uveales y cutáneos comparten solo dos variaciones genéticas comunes (rs12203592 en IRF4 y rs12913832 en HERC2), estas mutaciones exhiben implicaciones pronósticas distintas, siendo IRF4 un indicador pronóstico clave para ambos cánceres y HERC2 un factor de mal pronóstico específicamente en el melanoma uveal.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11