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Este estudio demuestra que la secuenciación de lecturas largas con ensamblaje dirigido del locus opsin permite un análisis preciso de los genes expresados y la detección fiable de portadores de deficiencias de visión de color, superando las limitaciones de los métodos de alineación convencionales.
El estudio presenta TumorLens, un marco unificado de lectura larga que detecta conjuntamente alteraciones genéticas y epigenéticas en el cáncer, estableciendo un nuevo estándar para el perfilado tumoral integral y acelerando su aplicación en la oncología de precisión.
Este estudio, basado en datos de más de 500.000 veteranos, demuestra que el espectro de desinhibición conductual (externalización) comparte una fuerte base genética con el riesgo de suicidio y constituye un predictor prospectivo significativo de la muerte por suicidio, lo que sugiere la necesidad de prestar mayor atención a este factor en la prevención.
Este estudio introduce un nuevo marco estadístico que demuestra que la ascendencia local modula la expresión génica en poblaciones hispanas y afroamericanas, revelando efectos específicos que mejoran la explicación del riesgo de enfermedades y abordan las disparidades en la medicina de precisión.
Este metaanálisis demuestra que la variante GBA1 p.E427K es un factor de riesgo significativo para las sinucleinopatías, incluida la enfermedad de Parkinson, al asociarse con un aumento en la probabilidad de desarrollar la enfermedad y una reducción en la actividad de la glucocerebrosidasa.
Este estudio de asociación del genoma completo basado en trios revela cuatro loci genéticos, incluyendo dos nuevos, asociados específicamente a subtipos de labio leporino aislado definidos por la participación alveolar y la lateralidad, demostrando así el valor de la caracterización fenotípica detallada para identificar factores de riesgo genéticos precisos.
Este estudio demuestra que la arquitectura genética de la depresión mayor es heterogénea, identificando vías biológicas distintas que tienen efectos causalmente opuestos sobre el riesgo cardiometabólico, donde algunos subtipos genéticos aumentan el riesgo de diabetes tipo 2 mientras que otros lo reducen.
Este estudio integra secuenciación de lectura larga, datos epigenéticos y estrategias de imputación para caracterizar haplotipos diversos y variantes estructurales en loci de riesgo de la enfermedad de Alzheimer, identificando múltiples variantes estructurales candidatas que podrían impulsar los mecanismos de la enfermedad y demostrando la viabilidad de su predicción en grandes cohortes genotipadas.
El artículo presenta CoNVict, un sistema de IA agéntica de dos etapas que supera a los métodos computacionales existentes al priorizar variantes de número de copias (CNV) en el diagnóstico de enfermedades ricas mediante un razonamiento iterativo guiado por el fenotipo del paciente y comparaciones estructuradas.
Este estudio de aleatorización mendeliana a escala proteómica identifica al inhibidor tisular de metaloproteinasas 2 (TIMP2) como un nuevo factor causal genéticamente respaldado para la osteoporosis, donde niveles más altos de esta proteína se asocian con una menor densidad mineral ósea y un mayor riesgo de fracturas, lo que sugiere su potencial como diana terapéutica.
Este estudio de asociación del genoma completo en más de un millón de individuos identificó 54 loci genéticos asociados con la incontinencia urinaria y sus subtipos, revelando su base biológica en tejidos específicos y vías inflamatorias, así como factores de riesgo causales como el tabaquismo, el IMC elevado y la hiperplasia prostática benigna.
Este estudio integra firmas de selección positiva reciente con datos de asociación genética en 13 poblaciones del sur de Asia para identificar y priorizar loci metabólicamente relevantes, específicamente IP6K3 y MAPT, asociados a la diabetes tipo 2, estableciendo así un marco escalable para el descubrimiento genómico en poblaciones subrepresentadas.
Este estudio integra análisis de GWAS multivariables y basados en genes con datos funcionales para identificar nuevos loci y genes asociados a la disección coronaria espontánea, revelando mecanismos biológicos clave relacionados con la integridad arterial y la organización de la matriz extracelular que podrían servir como dianas para la estratificación de riesgos en mujeres.
El estudio concluye que, aunque las predicciones de probabilidad de la IA mejoran la precisión y la confianza de los genetistas en el diagnóstico de síndromes genéticos basados en imágenes faciales, las explicaciones de IA interpretable (XAI) basadas en mapas de saliencia no se integraron efectivamente en la toma de decisiones ni aportaron mejoras adicionales.
Este estudio de asociación del genoma completo en múltiples ancestrías identificó 77 loci genéticos asociados a la suicidabilidad, revelando nuevas vías biológicas implicadas en regiones subcorticales del cerebro y estableciendo la base genética de este complejo conjunto de rasgos.
Este estudio utiliza secuenciación de lectura larga para demostrar que la presencia de tres interrupciones CAA en los repeticiones CAG de ATXN2 es rara en controles sanos pero frecuente en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, y que la variante genética rs148019457 puede utilizarse como marcador para identificar este haplotipo específico en poblaciones de ascendencia europea.
Este estudio identifica genes efectoros compartidos entre el insomnio, la ansiedad y la depresión que convergen en procesos sinápticos, proponiendo dianas farmacológicas transdiagnósticas como CACNA2D3, DRD2, GRIA1 y GRM5 para el tratamiento de estas comorbilidades.
Este estudio revela que, aunque la arquitectura genética del consumo de alcohol es en gran medida compartida entre sexos, existen diferencias específicas en ciertos loci, correlaciones genéticas con comorbilidades (como rasgos externalizantes en hombres y autolesiones en mujeres) y asociaciones médicas que subrayan la importancia de realizar análisis genéticos diferenciados por sexo para comprender mejor la etiología y las consecuencias de los comportamientos relacionados con el alcohol.
Este estudio multicentro describe por primera vez la historia natural radiológica del espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) en 30 pacientes, demostrando que las malformaciones tisulares tienden a aumentar de volumen de forma sostenida a lo largo del tiempo, incluso en la edad adulta.
Este estudio no encontró asociación entre las expansiones de repeticiones GGC en el gen ZFHX3 y el riesgo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pero reveló una notable diversidad en la composición de motivos de repetición, incluyendo configuraciones de poliglicina pura en pacientes con ELA.