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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

Al integrar datos de estudios de asociación de genoma completo para la distribución de la grasa corporal con los loci de rasgos cuantitativos de expresión del tejido adiposo subcutáneo mediante el análisis de colocalización, este estudio identifica a SNX10, DGKQ y CBX3 como genes causales de alta confianza que subyacen al riesgo genético de enfermedades cardiometabólicas relacionadas con la obesidad.

Iqbal, M. S.2026-06-16
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Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

Este estudio establece el primer marco de asociación de todo el genoma y multiómico para la hipoplasia foveal, identificando 54 genes efectores, validando seis a través de modelos de pez cebra y revelando roles críticos para la glía de Müller y vínculos pleiotrópicos con rasgos sistémicos.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
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Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

Este estudio introduce un marco de trabajo informado por la deconvolución para analizar la metilación del ADN y la expresión génica específicas de cada tipo de célula en tejidos de colon normales, identificando nuevos loci de riesgo, priorizando genes candidatos con evidencia multiómica y revelando posibles dianas terapéuticas para el cáncer colorrectal.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
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OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

Para abordar la fragmentación de los modelos de imputación multiómicos, los autores desarrollaron OmicsPred, una plataforma centralizada que unifica más de 3,3 millones de modelos de predicción genética con metadatos y formatos estandarizados para facilitar la capacidad de búsqueda, la interoperabilidad y el descubrimiento sistemático de objetivos.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11
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Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Esta revisión sistemática y metaanálisis revela una prevalencia combinada del 6% de mutaciones validadas de *pfkelch13* que indican resistencia parcial a la artemisinina en África, caracterizada por una marcada división geográfica con una prevalencia de cero en África occidental y central, pero una expansión significativa en puntos críticos de África oriental como Ruanda y el norte de Uganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
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Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Este estudio identifica una arquitectura genética distinta para la eficiencia placentaria en la cohorte MoBa, revelando que las vías monoaminérgicas y la expresión en el tejido placentario vinculan la función placentaria con el neurodesarrollo de la descendencia, al tiempo que muestran un solapamiento genético mínimo con el peso al nacer.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Este estudio presenta y valida un marco de Puntuación de Riesgo de Enfermedad (DRS, por sus siglas en inglés) basado en metatranscriptómica que integra señales activas de expresión génica microbiana y humana a partir de heces, saliva y sangre para estratificar el riesgo de 15 afecciones crónicas, demostrando su potencial como una herramienta de apoyo a la decisión complementaria para la orientación preventiva, diagnóstica y terapéutica en escenarios clínicos caracterizados por la incertidumbre o el diagnóstico tardío.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Este estudio demuestra que el parkinsonismo juvenil relacionado con DHDDS surge de un metabolismo lipídico alterado, defectos de glicosilación y disfunción mitocondrial en organoides cerebrales derivados de pacientes, y que estas características patológicas, junto con los síntomas clínicos asociados, pueden ser rescatadas eficazmente mediante el tratamiento con un precursor de NAD⁺ (NMN).

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Este artículo propone que la integración de la cuantificación de la autozigosis a nivel embrionario (FROH) en los flujos de trabajo existentes de las pruebas genéticas preimplantacionales permite que las parejas de uniones consanguíneas prioricen los embriones con menor homocigosidad, reduciendo potencialmente el riesgo de discapacidad intelectual y enfermedades recesivas en aproximadamente un 35–45%.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

El consorcio de Análisis de Variantes Raras del Biobanco (BRaVa) aprovecha un metaanálisis global de más de 1,2 millones de individuos en diez biobancos diversos para descubrir 514 asociaciones gen-trazo raras, demostrando que la integración federada mejora significativamente la detección de variantes genéticas raras y sus mecanismos biológicos más allá de la capacidad de las cohortes individuales.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24